背景介绍
乳腺(xiàn)癌(ái)是中国女性发病率(lǜ)最高的恶性(xìng)肿瘤
中(zhōng)国(guó)平均每天有512名(míng)女性被确诊为乳腺癌;
中国每天有131名因乳腺(xiàn)癌去(qù)世;
中国乳腺癌发病(bìng)率增长速度是全球(qiú)乳腺癌发病(bìng)率(lǜ)增(zēng)长速度的>2倍还要多(duō),城市地区尤为显著;
中(zhōng)国女性被(bèi)诊断(duàn)为乳(rǔ)腺癌的(de)平均年龄(líng)为45-55岁;比西(xī)方女性更加年轻。
2. BRCA1/2基(jī)因发(fā)生(shēng)突变,导致乳腺癌患病风险增加
BRCA1和BRCA2是人(rén)体抑癌基因,如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变,其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改(gǎi)变,正常修复DNA的(de)功能也(yě)会受到限制,细(xì)胞也因而更容(róng)易积累有害的(de)DNA损伤,最(zuì)终(zhōng)导(dǎo)致(zhì)肿瘤的发(fā)生。
3.BRCA1/2基(jī)因与遗(yí)传性乳腺(xiàn)癌(ái)
BRCA1/2基因突变导(dǎo)致的乳(rǔ)腺癌有家族遗传倾向,父母双亲中,如果其中一方携带基因(yīn)突变,该突变(biàn)遗传给(gěi)后代的概率是(shì)50%。
如果一名乳腺(xiàn)癌患者已检测到BRCA1/2基因突变,此时该患者的(de)近亲也应接受BRCA1/2基因检(jiǎn)测,以判断自己(jǐ)是否同为BRCA1/2基(jī)因突变的(de)携带者,以便选(xuǎn)择针对性的风险控制(zhì)方案。
检测(cè)意义
评估患病(bìng)风(fēng)险,鉴(jiàn)别出BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者及其健康家(jiā)属,并帮助(zhù)健康家(jiā)属(shǔ)提前制(zhì)定预防策略;目(mù)前,多个国际权威(wēi)指南均推荐高危(wēi)乳(rǔ)腺癌患者进行BRCA1/2基因(yīn)检测。
适用(yòng)人群
一、乳腺癌、卵巢癌高(gāo)危人群(qún)
1、家族(zú)中存在已知(zhī)BRCA1/2基(jī)因突变
2、具有乳腺癌、卵巢癌家族史
3、良性乳腺肿瘤患者
4、乳腺增生患者
5、个人或家族(zú)具有其他肿瘤的病史,如前列腺癌、胰(yí)腺癌(ái)
6、乳腺(xiàn)组织出现早期病变(biàn)的人群
二、预防(fáng)医学推荐检测人群
1、肥胖人群
2、年(nián)龄小于65岁(suì)的人群
3、未(wèi)生育人群
4、既往有(yǒu)激素治(zhì)疗(liáo)史的人(rén)群
5、既往有害化学物质接触史的人群
检测流程
样本要求
5mlEDTA抗凝外周血/口腔拭子
报告周期
10个工作日
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